Das Larsen - Syndrom

 

Bitte auf keinen Fall verwechseln mit  Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) oder Larsen-Johansson-Krankheit!!  (andere Schreibweise beachten)

- Hierbei handelt es sich um komplett andere Krankheitsbilder...

 

Definition:

Das Larsen-Syndrom (LS) ist eine genetische Krankheit mit angeborener Dislokation einer Vielzahl von Gelenken, Überstreckbarkeit der Gelenke und distinkten fazialen Merkmalen (flacher Nasenrücken, Hypertelorismus, gelegentlich Gaumenspalte).

Ein mögliches Symptom sind Atemschwierigkeiten als Folge mangelnder Stabilität der oberen Atemwege. (siehe Tracheomalazie von Lina)

Eines von etwa 100.000 Neugeborenen hat ein LS. Auf der Insel Réunion wurden mehr als 40 betroffene Kinder beschrieben (Die Prävalenz bei Geburt beträgt dort 1:1.500).  

 

Genetik:

Das LS kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden. Die Ursache der dominanten Form und einiger sporadischer Fälle (dominante Neumutationen) sind Mutationen im FLNB-Gen in der Chromosomenregion 3p14.3. Das Gen kodiert für Filamin B.

 

Betreuung:

Die Betreuung der Patienten richtet sich nach deren individuellen Bedürfnissen und schließt orthopädische Behandlungen, mehrstufige chirurgische Eingriffe, Sauerstoffgabe, assistierte Atmung, Sprach- und Physiotherapie ein.

 

 

Wichtig:

Es handelt sich hierbei um eine rein körperliche Behinderung. Bislang ist noch kein Fall bekannt in dem ein Patient mit Larsen-Syndrom eine geistige Behinderung aufweist.

Das Syndrom ist sehr selten und auch bei vielen Ärzten sehr unbekannt!

 

 

Was macht das Larsen Syndrom bei Lina:

- stark ausgeprägte Klumpfüße beids. (3 Stufe)

- beids. luxierte Hüften (keine Hüftpfannen vorhanden)

- Versteifung der Kniegelenke beids. (Sie kann die Beine nicht komplett ausstrecken)

- Toraxverschiebung

- Versteifung und Fehlstellung der Ellenbogengelenke beids.  (Sie kann die Arme nicht komplett ausstrecken)

- Tracheomalazie (mit vorübergehenderTracheostomaanlage nach fehlerhafter Exturbation)

- zusätzlich betroffen sind Schultergelenke und Wirbelsäule

 

Behandlungen und Therapien von Lina:

- Physiotherapie 1-2 x wöchentlich

- Schienen zur Geradestellung der Kniegelenke und Klumpfüße (Op-Vorbereitung)

- Heilpädagogik 1 x im Monat

- Logopädie (momentan keine) "Schluckt, trinkt, isst und kommuniziert selbstständig"

 

Behandlungen und Therapien in Zukunft:

 

- evtl. weitere Op der Klumpfüße

- evtl. weitere Op der Hüfte

- Kanülenentwöhnung (Beginn 2014)

- Schwimmtherapie (wenn Kanüle weg...)